Malattie lisosomiali: lo screening neonatale è una risorsa preziosa

Lo screening neonatale metabolico è un’indagine fondamentale per diagnosticare il più precocemente possibile alcune patologie rare genetiche che in assenza di tempestivo e appropriato intervento terapeutico possono causare disabilità gravissime o una morte precoce. Nel corso degli ultimi anni si è scoperto che lo screening neonatale può indagare, sempre attraverso un unico prelievo ematico entro le prime 72 ore di vita del bambino, anche la presenza di malattie da accumulo lisosomiale.
In Veneto lo screening neonatale è stato ampliato anche alla malattia di Pompe, alla mucopolisaccaridosi tipo I, alla malattia di Gaucher e alla malattia di Fabry dal 2015. Il Dr. Albero Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, ci ha spiegato perché questa possibilità è così importante.